هو مجال دراسة يجمع بين الأساليب الإحصائية وعلم الوراثة لفهم وراثة السمات بشكل أفضل والعلاقة بين التباين الجيني والأنماط الظاهرية المرصودة.
إنه مجال متعدد التخصصات للغاية يعتمد على مفاهيم وتقنيات من علم الوراثة والإحصاء وعلم الأوبئة والمعلوماتية الحيوية. تشمل تطبيقات علم الوراثة الإحصائي تحديد عوامل الخطر الجينية للأمراض المعقدة ، ودراسة الأساس الجيني للتباين في الصفات الكمية ، واستنتاج التاريخ التطوري للسكان.
تتضمن بعض التقنيات الرئيسية المستخدمة في علم الوراثة الإحصائي تحليل الارتباط ودراسات الارتباط ودراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) وعلم الوراثة السكانية.